Чистые Пруды
Генетическая предрасположенность к тромбозу
Содержание статьи:
Что такое венозный тромбоз
Венозный тромбоз (тромбоэмболия, ВТЭ) – достаточно распространенное сосудистое заболевание с многофакторным патогенезом, которое проявляется двумя основными клиническими проявлениями: тромбозом глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболией лёгочной артерии (ТЭЛА). Ежегодная заболеваемость по данным патологиям колеблется от 1 до 5 на 1000 человек в России, Европе и США.
Несмотря на высокую заболеваемость, небольшие, клинически незначимые тромбозы часто сложно диагностировать, и поэтому часто их упускают из виду.
Факторы риска возникновения венозного тромбоза
Во многих случаях наследственная предрасположенность остается клинически скрытой до тех пор, пока не вмешается дополнительный фактор окружающей среды. Ключевые приобретенные факторы риска ВТЭ включают травму, хирургическое вмешательство, длительную иммобилизацию, пожилой возраст, беременность и злокачественные новообразования. В недавно опубликованном французском многоцентровом реестре было выявлено, что почти 50% случаев тромбоэмболии лёгочной артерии (ТЭЛА) и тромбоза глубоких вен (ТГВ) произошли в отсутствие классического предрасполагающего фактора риска. В течение последнего десятилетия многие исследователи сосредоточились на выявлении врожденной предрасположенности к тромбозам.
Тромбофилия – генетическая предрасположенность к тромбозу
Наследственную, генетически обусловленную предрасположенность к тромбозам в современной медицине принято называть врождённой тромбофилией. Унаследованную тромбофилию следует рассматривать всякий раз, когда у пациента есть документально подтвержденная история необъяснимых тромботических событий в возрасте до 45–50 лет, рецидивирующий тромбоз глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболия лёгочной артерии (ТЭЛА), положительный семейный анамнез или отсутствие явных приобретенных факторов риска, также в случае женского пола больных. Генетическую предрасположенность к тромбозам необходимо искать в случае, если в анамнезе пациенток имеются множественные выкидыши или мертворожденные.
Прогресс в понимании свертывания крови позволяет определить первопричину врожденной предрасположенности к тромбозам примерно у 30% пациентов с рецидивирующими тромбозами глубоких и поверхностных вен, так называемой тромбоэмболической болезнью.
Наиболее частые мутации при тромбозе
Наиболее частыми выявленными мутациями являются следующие:
- Мутация фактора V Лейдена (FV Leiden)
- Мутация фактора протромбина II G20210A (FII G20210A)
- Врождённый дефицит протеина C (PC).
- Врождённый дефицит протеина S (PS).
- Врождённый дефицит антитромбина III (AT-III).
Статистически чаще всего тромбофилии обусловлены генетическими дефектами факторов свёртывания крови. Данные мутации повышают активность последних. Данные изменения относятся к лёгким дефектам, и классифицируются как дефекты «типа II». Наиболее распространены генетические аномалии фактора V Лейдена (изменения гена F5 в локусе 1691), а также мутация гена протромбина (G20210A). Фактор V Лейдена (FV Leiden) присутствует примерно у 5% всего белого населения планеты. Гетерозиготные носители этой мутации имеют риск венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭ) почти в 7 раз выше, чем в общей популяции, тогда как для гомозиготных носителей он в 80 раз выше. Определённо, существует положительная связь между венозной тромбоэмболией и фактором V Лейдена. Как постулируют выводы из авторитетных европейских исследований, присутствует лишь слабая тенденция в пользу связи между протромбиновым фактором II G20210A и венозными тромбозами.
Врождённые, генетически детерминированные формы тромбофилии, вызванные дефицитом природных антикоагулянтов достаточно редки. Данный тип тромбофилии определяется, как «тип I». Данные виды тромбофилии являются более серьёзными по своей природе и способности вызывать венозные тромбозы. Ведущими из них являются дефицит антитромбина III, протеинов С и S. По мнению ряда ведущих европейских исследователей, проявления тромбофилии существенно различаются среди людей, несущих генотипически идентичные дефициты AT-III, PC и PS. Только у 50% из них развиваются венозный тромбоз до 45 лет. Отсюда следует, что другие генетические аномалии вполне могут изменять экспрессию этих мутаций, а следовательно, и вероятность венозного тромбоза.
Группа крови также имеет значение в определении риска тромбоза. Наличие у пациентов не I (О) группы крови является риском предрасположенности к венозному тромбозу. Пациенты с группой крови, отличной от типа O, подвергаются 2–4 кратному относительному риску развития венозных тромбоэмболических осложнений (ВТЭО).
Часто наследственная предрасположенность к тромбозу остается клинически незаметной до тех пор, пока не вмешается дополнительный фактор окружающей среды. Современные клинические исследования направлены на оценку распределения наследственных факторов риска венозного тромбоза у пациентов с венозными тромбозами, венозной тромбоэмболией (ВТЭ).
Вопросы пациентов о генетической предрасположенности к тромбозу
Как влияет на человека генетическая предрасположенность к тромбозу?
Генетическая предрасположенность к венозному тромбозу повышает вероятность образования тромбов в венах. Генетическая предрасположенность значительно повышает вероятность тромбообразования при воздействии факторов среды, таких как травма, хирургическая операция и другие.
Как определить генетическую предрасположенность к венозному тромбозу?
Генетическая предрасположенность к венозному тромбозу определяется при помощи специфических лабораторных анализов, более известных, как тесты на тромбофилию.
Много ли пациентов с генетической предрасположенностью к венозному тромбозу?
Генетическая предрасположенность к тромбозу имеет очень высокое распространение в человеческой популяции. Вероятность же спонтанного развития тромбов в венах у конкретного человека, как правило крайне низка. Это зависит как от сочетания генетических предрасполагающих факторов, так и воздействия средовых факторов.
Что такое тромбофилия?
Тромбофилия – это патологическое состояние, характеризующееся повышенной склонностью к венозным тромбозам.
Можно ли вылечить врождённую тромбофилию?
Полностью вылечить врождённую тромбофилию невозможно. Тем не менее можно успешно профилактировать вероятные патологические состояния, воздействую на систему гемостаза в определённые моменты времени, когда повышается риск тромбообразования в венах.